Jun Ling Wang, Xu Yang, Kun Xia,et al.TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing.Brain,2010,133:3510–8.

Yuan Liu, Min Gao, Yong-mei Lv,et al.Confirmation by Exome Sequencing of the Pathogenic Role of NCSTN Mutations in Acne Inversa (Hidradenitis Suppurativa).Journal of investigative dermatology, 2011,Mar 24.

中华千种单基因病研究计划

        在基因层面更多的认识孟德尔遗传病的致病因子，从而推动孟德尔遗传病的临床诊断、疾病预防和治疗等应用范围的发展。 详述         为弥补传统研究方法的不足，加快未知致病基因的发现，华大于2010年5月启动“中...

Morten Rasmussen, YingruiLi, StinusLindgreen, etal.Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo.Nature, 2010, 463(7282): 757-62.

古人类基因组

        探索古人类的遗传学特征。 详述         与古人类皮肤和骨骼中所发现的DNA不同，存在于头发中的基因比较容易复原，而不会受到真菌或细菌基因的污染。         ...

The International Cancer Genome Consortium.International network of cancer genome projects.Nature,2010,464(7291):993-8.